Tay-Sachs

A doença neurodegenerativa de Tay-Sachs é genética autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) dos lisossomos,  decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, prevalente entre os judeus Ashkenazi. Sem a Hex A, o GM2 não é digerido, acumulando-se nos neurônios provocando a degeneração do tecido nervoso. Confira a imagem abaixo: